Résumé du projet

L’autisme peut être confondu avec la déficience intellectuelle, d’autres troubles neurogénétiques et les troubles de langage, entre autres. Son tableau clinique est pourtant bien différent. Les enfants autistes prototypiques, ceux chez qui on ne retrouve pas de variations génétiques, marchent généralement au même moment que les enfants neurotypiques, même avec de forts traits autistiques. D’ailleurs, les parents d’enfants autistes ne remarquent souvent rien d’anormal avant la première année. Toutefois, ces mêmes enfants ont tendance à faire leurs premières phrases beaucoup plus tard que les autres enfants. Avant cela, ils passent par une période de plateau où ils ne parlent pas du tout. Ce plateau n’est pas retrouvé chez les enfants qui ne sont pas autistes ou qui présentent d’autres atteintes du langage. De plus, chez les enfants avec une déficience intellectuelle, l’âge de la marche est souvent retardé. 

On remarque aussi que les enfants autistes présentent des signes perceptifs visuels inhabituels, comme de regarder sur le côté et de fixer longtemps des objets en mouvement. Ces comportements sont considérés comme spécifiques à l'autisme. Ainsi, si l'identification de signes typiques et de signes pathologiques (ou atypiques) en autisme est suffisamment précise, elle pourrait aider à détecter l'autisme prototypique à un stade précoce. Nous tenterons de déterminer si la paire de signes « marche à temps » et « plateau sans langage » permet de différencier l'autisme des autres troubles associés; et si l’ajout d’un autre signe typique (rien d’anormal avant 1 an) et d’un autre signe pathologique (signes perceptifs visuels) prédit encore mieux l’autisme. Le projet utilisera les dossiers des enfants de 2-6 ans évalués à la clinique d’évaluation de l’autisme de l’hôpital Rivière-des-Prairies entre 2012 et 2022. Des analyses statistiques permettront de coter la présence ou l’absence de notre combinaison de signes. Si cette combinaison s’avère être spécifique à l’autisme, elle pourrait constituer un nouvel outil de dépistage simple et robuste pour orienter l’évaluation et le diagnostic différentiel. Elle pourrait aussi être un atout essentiel aux pays en développement, dans lesquels l’accès aux outils diagnostiques peut être difficile. Dans tous les cas, c’est un pas vers la simplification du dépistage, la réduction des listes d’attente, la diminution des erreurs de diagnostic et l’amélioration des trajectoires de soins en autisme.